Francisco Leiva, estudiante del Doctorado en Biotecnología de la Usach publicó estudio para entender la arquitectura y el rol de la regulación transcripcional de la enfermedad del Parkinson en pacientes Latinoamericanos. La investigación, revela nuevos antecedentes de la enfermedad desde la biología molecular y epitranscriptómica.
La enfermedad del Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente el movimiento, causando problemas de sueño, dolor y dificultades para caminar o hablar. Suele avanzar lentamente y ocurre al dañarse las neuronas que producen dopamina, un neurotransmisor clave para el control rotor.
A nivel mundial, el Parkinson se considera una de las grandes enfermedades neurodegenerativas. En los últimos 25 años, su prevalencia se ha duplicado, actualmente en el mundo existen más de 8.5 millones de casos registrados.
En Chile, se estima que alrededor de 30 mil personas viven con esta enfermedad, lo que la convierte en un problema de salud relevante también a nivel local.
Francisco Leiva, estudiante del Doctorado en Biotecnología de la Universidad de Santiago y candidato a Doctor, es uno de los investigadores que enfocó su labor investigativa en el Laboratorio de Genómica, Ecología Molecular y Estudios Evolutivos, en las modificaciones de ARN denominadas epitranscriptómica y su rol en las causas y síntomas que podrían llevar a una detección de la enfermedad del Parkinson más temprana, y así, poder prevenirla o incluso, curarla.
La sangre como ventana de estudio
Muchos estudios sobre el Parkinson se han centrado en el cerebro, debido a que es el órgano que afecta principalmente la enfermedad. Francisco Leiva y su equipo apostaron por la sangre como una alternativa menos invasiva y más viable para estudiar a pacientes, sobre todo si se compara con muestras de líquido cefalorraquídeo, cuya obtención es más compleja.
“La decisión se sustenta en la evidencia de una posible relación entre los cambios en la sangre y procesos que ocurren en el sistema nervioso, en parte porque en pacientes con Parkinson se ha descrito alteración de la barrera hematoencefálica”, explicó Francisco Leiva.
Partiendo de una base internacional de más de 10.000 pacientes latinoamericanos, conseguida con la ayuda de la Agencia Internacional Norteamericana de Salud, la Fundación Michael J. Fox y Parkinson Biomarkers, se realizó un estudio epitranscriptómico, que arrojó 237 genes que se diferenciaban entre pacientes y controles, después de analizarlos se llegó a 12 genes claves que se relacionaban con la enfermedad.
Francisco Leiva, destaca: “la relevancia de estos genes está en que presentan metilación de ARN, una modificación química que puede cambiar la forma en que la célula lee y usa un mensaje genético. Tras revisar bases de datos especializadas, confirmamos que los 12 genes mostraban alteración en esta marca, lo que refuerza su posible vínculo con el Parkinson.”
En otras palabras, la presencia de esta marca química en el ARN sugiere que el modo en que la célula regula estos genes podría estar alterado en pacientes con Parkinson. Lo que abre un nuevo camino para entender la enfermedad y qué mecanismo podría estar participando en sus etapas tempranas.
¿Qué implica para la investigación del Parkinson?
El objetivo final de la investigación de cualquier enfermedad es encontrar una cura, una forma de resolverla y llegar a que menos personas en el mundo tengan que sufrir sus síntomas, para Francisco Leiva eso está muy claro, donde comenta que sus hallazgos son solo el comienzo de algo mucho más profundo, que necesita mucha investigación y trabajo.
“Yo veo, tanto en el paper como en la tesis, que la epitranscriptómica, es decir, el conjunto de modificaciones químicas que regulan el ARN sin cambiar la secuencia genética, no sólo está involucrada, sino que probablemente sea una pieza fundamental del proceso. Incluso, modular estos mecanismos podría ayudar a retrasar la enfermedad o, en un escenario más lejano, evitarla.”
Además, tiene certeza de que el estudio de los modificaciones del transcriptoma -las marcas que cambian la forma en que el ARN funciona- abre una puerta a un lenguaje completamente desconocido y que por ello, no ha sido investigado. “Mi frontera es conseguir curar esta enfermedad o detenerla, ese es mi norte. Desde mi aporte, en este caso, desde la genómica”, finaliza Francisco Leiva.
En el estudio también participaron el Laboratorio de Neurobiología, dirigido por el Dr. Luis Constandil; el Laboratorio de Neurociencia, del Dr. Bernardo Morales; profesor de la Facultad de Medicina de la Usach, Dr. Pedro Chana-Cuevas y el Dr. René Vidal, de la Universidad Mayor.
Lee el estudio completo aquí: https://www.mdpi.com/3823916
Autor: Cristóbal Valdés Marín
Fotografía: Comunicaciones Vriic