El laboratorio investiga las bases moleculares de enfermedades genéticas que generan cambios celulares de proporciones, dando cuenta de manifestaciones clínicas características. Muchas de estas patologías pueden ser estudiadas mediante modelos animales que recapitulan parte de sus manifestaciones. Además, el laboratorio se enfoca en estudiar genes, proteínas y moléculas que puedan, mediante diferentes mecanismos moleculares, aliviar estas manifestaciones de la enfermedad.